b＞서론/b＞: PTEN (phosphatase and tensin homolog) 유전자는 10번 염색체 q23.3에 위치한 종양 억제 유전자이다. PTEN 유전자의 돌연변이로 PTEN 과오종 종양 증후군이 발병할 수 있는데, 대표적인 질환이 Cowden 병, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRR) 증후군, Proteus/Proteus-like 증후군이다. 특히 위장관 용종증을 보이는 질환은 Cowden 병, BRR 증후군인데, BRR 증후군은 아직 국내에 보고되지 않았다. 7세 남아가 큰 머리 크기, 발달 장애, 몸 여러 곳에서 발생한 지방종, 위장관 용종증 등을 보여 BRR 증후군으로 진단하였고, 유전자 검사에서 c.405dupA의 새로운 PTEN 유전자 돌연변이를 보였다. b＞증례/b＞: 7세 남아가 5주 전부터 시작된 혈변을 주소로 왔다. 내시경 검사상 직장에서 1cm 크기의 용종이 발견되어 절제술을 시행하였고 연소성 용종(juvenile polyp)으로 진단되었다. 그런데 직장 내시경 검사 중 작은 크기의 용종이 결장 전반에 퍼져 있어 용종증이 동시에 발견되었고, 조직 검사에서 과오종으로 밝혀졌다. 과거력상 출생 당시부터 큰 머리 크기, 경미한 발달 장애, 5세경부터 시작된 가슴, 목, 흉부 등에서 발견되고 제거된 지방종, 위내시경검사상 식도의 극세포증(acanthosis)과 십이지장의 작은 용종 등을 종합하여 BRR 증후군으로 진단하였다. 염색체 검사는 46, XY로 정상이었고, 유전자의 PTEN 돌연변이 검사에서 c.405dupA의 새로운 PTEN 돌연변이가 발견되었다. 아직 연령이 어려 특징적인 피부 병변이나, 생식기의 주근깨 모양 병변, 관절 증상 등은 관찰되지는 않으며 추적 관찰 중이다. 가족력상 PTEN 과오종 종양 증후군을 의심할 소견은 없었고, 가족의 유전자 검사는 시행하지 못했다. b＞결론/b＞: 위장관 용종증을 보이는 소아 중 큰 머리 크기, 지방종의 발병 등을 보일 때 PTEN 과오종 종양 증후군인 BRR 증후군을 의심해 보아야 한다.